Trazando la célula falciforme de regreso a un niño, hace 7.300 años

Trazando la célula falciforme de regreso a un niño, hace 7.300 años

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 Ilustración de células falciformes en forma de media luna y glóbulos rojos redondos normales Copyright de la imagen
Science Photo Library

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Las células falciformes crecen en forma de media luna, en lugar de los glóbulos rojos redondos vistos en personas sin el gen
                

Una nueva investigación sugiere que la historia de la enfermedad de células falciformes se remonta a una mutación en una sola persona, un desarrollo que los investigadores esperan que haga el tratamiento menos complicado para las muchas personas que sufren de esta dolorosa enfermedad. Entonces, ¿cómo lo han rastreado y por qué es importante?

La ​​historia de la enfermedad de células falciformes es, antes que nada, un estudio sobre cómo algo bueno puede venir con malas consecuencias.

Érase una vez en qué ahora es el desierto del Sahara, un niño nació con mayor inmunidad a la malaria, importante porque en ese momento, esta parte de África estaba húmeda, lluviosa y cubierta de bosques.

Era un gran hábitat para los mosquitos, que transmiten la malaria, una enfermedad que en estos días mata a un niño cada dos minutos.

Con una mejor oportunidad contra una enfermedad que era un asesino importante, entonces como ahora, este niño con la mutación genética vivió y tuvo hijos, y esos niños se dispersaron, todos reforzado con defensas adicionales contra la malaria y vivir más tiempo, y sus descendientes en todo el mundo todavía tienen esas defensas adicionales hoy, más de 250 generaciones después.

Pero aquí es donde entran las malas consecuencias.

Si sus dos padres tienen esa mutación genética, puedes tiene una enfermedad de células falciformes, que trae dolor severo y otras complicaciones a sus pacientes. Estos incluyen dificultad para respirar, derrames cerebrales y problemas de visión.

Y las personas que heredan el gen de ambos padres no tienen su protección contra la malaria.

En un estudio publicado el jueves en el American Journal of Human Genetics, Daniel Shriner y Charles Rotimi del Centro de Investigación sobre Genómica y Salud Global presentaron los hallazgos del análisis de los genomas de casi 3.000 personas, 156 de las cuales tenían anemia drepanocítica. Los investigadores dicen que rastrearon la mutación durante 7,300 años y descubrieron que comenzó con un solo hijo.

¿Por qué es importante? Ayuda con la clasificación, dice el Dr. Rotimi. Él le dice a la BBC que les dará a los médicos "una mejor comprensión de cómo clasificar a los pacientes con anemia falciforme en términos de gravedad de la enfermedad".


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Leyenda del medio Enfermedad drepanocítica: "He rogado por morir"

¿Qué es la enfermedad drepanocítica?

  • La enfermedad drepanocítica es una enfermedad de por vida causado por un gen defectuoso que afecta la forma en que se desarrollan los glóbulos rojos
  • La MSC afecta principalmente a personas de origen africano, caribeño, del Medio Oriente, del este del Mediterráneo y de origen asiático. Es la enfermedad genética de más rápido crecimiento en el Reino Unido, pero la mayoría de los casos se encuentran en África subsahariana
  • Según los Centros para el Control de Enfermedades de los EE. UU., El rasgo drepanocítico es común entre personas que viven en áreas donde la malaria es endémica [19659020LaspersonascondrepanocitosisconfrecuenciacorrenunmayorriesgodecontraerinfeccionesgravesopuedenvolverseanémicasqueescuandolosglóbulosrojosnopuedentransportarsuficienteoxígenoporelcuerpoEstopuedecausarcansancioydificultadpararespirar
  • Algunos pacientes reciben transfusiones de sangre con regularidad, generalmente cada tres o cuatro semanas, como una forma de tratamiento para la afección.
  • Hace un año, la enfermedad de células falciformes de un adolescente francés se revirtió utilizando la terapia génica, un tratamiento raro y costoso.

Es imperativo utilizar esta nueva clasificación para mejorar nuestra atención clínica ", dice el Dr. Rotimi, en África y alrededor del mundo.

Pero Frederick B. Piel, del Imperial College London, le dijo al New York Times que quiere ver estudios más grandes para ver si llegan a las mismas conclusiones.

Durante décadas, los científicos se han preguntado si la mutación ocurrió una sola vez, o si sucedió en diferentes momentos en diferentes lugares.

Las células falciformes se encontraron por primera vez en los Estados Unidos en personas de origen africano, pero también son comunes en personas del este del Mediterráneo (particularmente Grecia), Medio Oriente y partes de Asia.

Hasta ahora, dice , "hemos estado etiquetando estos diversos tipos utilizando grupos etnolingüísticos que en realidad no proporcionan ninguna información clínica, es decir, justo donde se observó por primera vez al paciente", dice el Dr. Rotimi.

Quizás, los investigadores pensaban que no solo había uno "Érase una vez". En cambio, varios niños desarrollaron la ventaja contra la malaria por separado. Así que sucedió una vez en Senegal, y una vez en Camerún, y en Benin, y en la República Centroafricana.

Pero el Dr. Shriner y el Dr. Rotimi encontraron que las personas que rastrearon tenían mutaciones genéticas muy similares, con los de Kenya, Uganda, Sudáfrica y la República Centroafricana tan similares que encajarían en un patrón de distribución por las migraciones del pueblo bantú.

Los bantú, de África occidental, se movieron hacia el este y hacia el sur hace unos 2.500 años.

  • BBC World Service – La historia de África, La migración bantú

¿El doctor Rotimi está seguro de lo que ha encontrado su estudio? [19659007] Ante esa pregunta, se ríe a carcajadas: "Como científico, siempre es una mala idea decir que algo es definitivo. Nunca tomo la posición de que esta es la respuesta final".

Pero, él dice: "El la información que tenemos ahora parece dejar bastante claro que el origen múltiple no es compatible. "

Y de un científico, tal vez sea lo más cercano a" érase una vez "que vamos a obtener.

Estudios más grandes pueden o no dar los mismos resultados, pero por ahora, la imagen perdura de un niño afortunado con un legado global muy mezclado.

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